フックス角膜内皮ジストロフィの病態におけるスプライシング異常の意義の解明

Research Project

Project/Area Number	24K12754
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 56060:Ophthalmology-related
Research Institution	Doshisha University
Principal Investigator	奥村直毅同志社大学, 生命医科学部, 教授 (10581499)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2024: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Keywords	フックス角膜内皮ジストロフィ / 角膜 / トリプレットリピート / スプライシング
Outline of Research at the Start	フックス角膜内皮ジストロフィ (FECD)は、角膜内皮が障害される疾患であり進行すると重度の視力低下を生じる。多くの患者で、TCF4遺伝子のイントロンにおける三塩基繰り返し配列の異常伸長が認められることが知られているが、病態メカニズムには不明点が多い。本研究では、FECDの病態における三塩基繰り返し配列に起因するスプライシング異常の意義について解明する。スプライシング異常はがん疾患などで新規の創薬ターゲットとなっており、眼科疾患においても同様に新規の治療薬の開発につながるのかを検証する意義のある研究と位置づけられる。