Foundational research aimed at elucidating the pathogenesis based on the genotype of macular dystrophy and constructing a database

Research Project

Project/Area Number	24K12771
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 56060:Ophthalmology-related
Research Institution	Jikei University School of Medicine
Principal Investigator	林孝彰東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (10297418)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2026: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000) Fiscal Year 2025: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000) Fiscal Year 2024: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Keywords	遺伝性網膜ジストロフィ / 黄斑ジストロフィ / 遺伝学的検査 / 次世代シークエンサ / 遺伝子解析
Outline of Research at the Start	黄斑ジストロフィは、両眼性の視力障害をきたし、40-50代で社会的失明にまで進行する。多くの臨床病型が存在し、原因遺伝子も多岐にわたる。最も重症度の高い、ABCA4変異関連Stargardt病は、欧米で最も頻度の高い網膜ジストロフィで、複数の臨床試験が実施されており、その治療効果が期待されている。原因遺伝子が特定されれば将来治療の対象となる可能性があり、遺伝子変異を同定することは極めて重要である。一方、希少疾患であることから単一施設での研究には限界がある。本研究では、黄斑ジストロフィの治療実施に向け、その遺伝子型に基づく病態解明とデータベース構築に向け、多施設共同による基盤研究を計画した。