EYS遺伝子異常を有する疾患特異的iPS細胞を用いた網膜色素変性の病態解明

• Project/Area Number: 24K12803
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56060:Ophthalmology-related
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: 岩井 祥子 京都大学, 医学研究科, 特定研究員 (00768905)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 池田 華子 京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (20372162) ; 井上 由美 京都大学, 医学研究科, 特定研究員 (70867481)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: 網膜色素変性 / 疾患特異的iPS細胞 / 網膜オルガノイド

Outline of Research at the Start

日本人の網膜色素変性患者では、EYS遺伝子の変異が高頻度に認められる。EYSタンパク質は視細胞に発現することが明らかになっているが、その正確な機能は解明されていない。本研究では、EYS遺伝子変異をもつ網膜色素変性患者からiPS細胞を樹立し、視細胞を含む立体網膜へ分化させる。また健常人由来のiPS細胞から網膜色素上皮細胞を分化させ、立体網膜の視細胞を網膜色素上皮上に重層させ、眼組織模倣を試みる。患者・健常人iPS細胞由来の視細胞の形態・機能の比較検討により、EYSタンパク質の機能を明らかにする。