難治性脈管奇形症候群の遺伝子解析による病態解明と新たな治療法開発

• Project/Area Number: 24K12819
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56070:Plastic and reconstructive surgery-related
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 鈴木 綾乃 東北大学, 大学病院, 医員 (00464131)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 尾崎 峰 杏林大学, 医学部, 教授 (60372926)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2029-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2028: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000); Fiscal Year 2027: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2026: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2025: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2024: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
• Keywords: 遺伝子解析 / 難治性脈管奇形 / 血管奇形 / 脈管奇形の遺伝子解析

Outline of Research at the Start

近年、脈管奇形の遺伝子解析により、PIK3CAをはじめとする脈管奇形の原因遺伝子が明らかとなり、それらを対象とする分子標的薬の適応拡大、新規開発が期待されている。多くの症例の遺伝子解析を行うことで、現在The International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA)において積極的に行われている、難治性脈管奇形疾患の遺伝子変異に基づいた再分類の試みや、既存の分子標的薬の適応拡大、新規治療薬の開発に寄与し、ひいては外科治療困難な脈管奇形疾患への薬物治療の可能性を広げることを期待する。