遺伝子異常に基づく機能亢進型GNAS変異疾患の根治的治療薬の探索

Research Project

Project/Area Number	24K12884
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 57020:Oral pathobiological science-related
Research Institution	Osaka University
Principal Investigator	廣瀬勝俊大阪大学, 大学院歯学研究科, 助教 (00824898)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Keywords	骨 / GNAS / 線維性異形成症
Outline of Research at the Start	GNAS 遺伝子変異による細胞内シグナル伝達異常が引き起こす疾患を総称して機能亢進型GNAS変異疾患と呼ぶ。GNAS変異は様々な臓器における異形成病変や腫瘍の誘発に関与しており、「がん遺伝子パネル検査」の検査項目に含まれるものの、対応する分子標的薬はない。顎顔面骨に好発するGNAS変異疾患である線維性骨異形成症（fibrous dysplasia：FD）も外科的減量術が治療の主流であり、根治的治療薬が切望されている。本研究では、ヒトFD病理検体とFDモデルマウスを用いて、GNAS変異により引き起こされるシグナル伝達の変化を解明し、初のFD治療薬の開発を目指す。