FAM83H変異体の細胞内異所局在化とエナメル質形成不全症との因果関係解明研究

Research Project

Project/Area Number	24K12893
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 57020:Oral pathobiological science-related
Research Institution	Setsunan University
Principal Investigator	久家貴寿摂南大学, 薬学部, 講師 (20551857)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	山岸伸行摂南大学, 薬学部, 教授 (60298685)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2026: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Keywords	エナメル質形成不全症 / がん / FAM83H / CK1
Outline of Research at the Start	優性遺伝性低石灰化型エナメル質形成不全症（ADHCAI）の原因となるFAM83H変異タンパク質は核スペックル（スプライシング制御因子の集積地）に局在化し、CK1キナーゼを核スペックルに局在化させる。本研究では、FAM83H変異タンパク質とCK1が、核スペックルで、スプライシング等のmRNAプロセッシングに影響を与える可能性を、RNA-Seq解析等を用いて検証する。FAM83H変異タンパク質の影響を受けるmRNAのリストを構築し、世界に向けて発信することで、ADHCAIの発症メカニズム解明研究の進展を促す。