Development of a pipeline for whole genome sequencing dedicated to craniofacial diseases

• Project/Area Number: 24K12905
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 57020:Oral pathobiological science-related
• Research Institution: National Center for Child Health and Development
• Principal Investigator: 柳 久美子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 室長 (90294701)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 要 匡 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長 (40264288) ; 五十嵐 ありさ 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 研究員 (60572998)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2026: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2025: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2024: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
• Keywords: 無顎症 / 無歯症 / 鰓弓症候群 / 全ゲノム解析 / ロングリードシーケンス

Outline of Research at the Start

申請者らは全エクソームシーケンスデータの解析基盤を独自に構築し、口腔領域の非症候群性遺伝性疾患（無顎症、無歯症、鰓弓症候群など）の原因究明に取り組んできた。解析した口腔領域疾患の35%で原因を同定することができた一方で、原因を究明できなかった症例に対するアプローチを見直すことが喫緊の課題となっている。解析原理に基づくバリアント（変異）検出の限界が主な要因であることが見えてきたため、本研究では、解析対象を全ゲノム領域に拡大したゲノム解析基盤の構築・実装をめざす。患者検体を用いて全ゲノムシーケンス解析を実行し、絞り込まれた候補バリアントについて生物学的検証を加えることで新規原因の発見をめざす。