Validation of micro-haplotype and development of specific software for mixed sample analysis

• Project/Area Number: 24K13562
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 58040:Forensics medicine-related
• Research Institution: Kansai Medical University
• Principal Investigator: 橋谷田 真樹 関西医科大学, 医学部, 准教授 (40374938)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 眞鍋 翔 関西医科大学, 医学部, 助教 (00794661)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2026: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2025: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2024: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
• Keywords: マイクロハプロタイプ / 次世代シークエンサー / バリデーション / 混合試料解析 / 解析ソフト作成

Outline of Research at the Start

現在のDNA鑑定で用いられているshort tandem repeat（STR）は，PCRで増幅する際にアーチファクト（スタター）が生成されるという欠点がある．検出されたピークがアレルなのか，それともスタターなのかを判断するのは非常に困難だからである．一方，300塩基程度の短い領域に2つ以上のSNPが存在するマイクロハプロタイプマーカーはスタターが発生しないという特徴がある．このマーカーは，次世代シーケンシングを用いて検出するが，その実験的検討が十分であるとは言えない．そこで，マイクロハプロタイプのバリデーションデータを収集し，専用の解析ソフトを作成することが，本研究の概要となる．