RBM20突然死の病態解明-変異マウスを用いたスプライシング・遺伝子発現解析-

• Project/Area Number: 24K13563
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 58040:Forensics medicine-related
• Research Institution: Hyogo Medical University
• Principal Investigator: 山本 琢磨 兵庫医科大学, 医学部, 准教授 (50634458)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 三浦 綾 兵庫医科大学, 医学部, 助教 (90814814)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥3,510,000 (Direct Cost: ¥2,700,000、Indirect Cost: ¥810,000); Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2025: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000); Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
• Keywords: RBM20 / 突然死 / 法医学 / 死後遺伝子解析 / 死因究明

Outline of Research at the Start

これまで死後遺伝子解析の観点から突然死の原因である機能性疾患の解明に取り組み、検出された変異が病的意義をもつか否かについて、モデル動物を用いた病態把握を行なってきた(J Mol Med 2022)。その中で、拡張型心筋症を引き起こす遺伝子として近年注目されているRBM20遺伝子(Nature Med 2012)が、拡張型心筋症を呈さない突然死症例においても変異が複数検出されていることを見出した。
今回は実際の症例に認められた新たなRBM20変異を持つモデルマウスを作製し、突然死の原因の一つとしてのRBM20関連突然死の実態に迫ることを試みたい。