臨床的意義不明の変化と判定された小児と保護者への遺伝カウンセリング体制の構築

• Project/Area Number: 24K13882
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 58070:Lifelong developmental nursing-related
• Research Institution: Oita University
• Principal Investigator: 小栗 沙織 大分大学, 医学部, 医員 (00993106)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 井上 真紀 大分大学, 医学部, 講師 (20726913)
• Project Period (FY): 2025-01-10 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2026: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000); Fiscal Year 2025: ¥260,000 (Direct Cost: ¥200,000、Indirect Cost: ¥60,000); Fiscal Year 2024: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
• Keywords: 臨床的意義不明の変化 / 遺伝カウンセリング / 小児 / 網羅的遺伝子解析

Outline of Research at the Start

遺伝学的検査が小児科領域で普及するにつれて、「臨床的意義不明の変化(VUS）」と判定される症例が増加している。VUSは、結果の不確実性に対するストレスや不安を惹起し、特に小児を対象とした遺伝カウンセリングでは、成長に伴い様々なライフイベントが生じることや、成長した患児に対する説明が改めて必要となることなどから、長期的な支援が必要である。しかし、現時点で具体的な方策を示す指針は存在しない。本研究では、VUSと説明を受けた患児の保護者への心理社会的影響の実態を調査することで、適切な説明や必要な支援を行うための遺伝カウンセリング体制を構築する。