ALSとPDを繋ぐミトコンドリアタンパク質CHCHD2の解析

Research Project

Project/Area Number	24K18165
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 45010:Genetics-related
Research Institution	Juntendo University
Principal Investigator	池田彩順天堂大学, 大学院医学研究科, 助教 (70867796)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000) Fiscal Year 2026: ¥130,000 (Direct Cost: ¥100,000、Indirect Cost: ¥30,000) Fiscal Year 2025: ¥130,000 (Direct Cost: ¥100,000、Indirect Cost: ¥30,000) Fiscal Year 2024: ¥130,000 (Direct Cost: ¥100,000、Indirect Cost: ¥30,000)
Keywords	CHCHD2
Outline of Research at the Start	ALSは、CHCHD10がその原因遺伝子として報告されている。申請者らはこれまでCHCHD10の相同遺伝子であるCHCHD2遺伝子変異が、PDの原因遺伝子であることを報告している。今回我々はCHCHD2もまたALSの原因遺伝子になりうるという仮説を立て、PD患者1091例、ALS患者945例でCHCHD2遺伝子の解析を行い、両方のコホートで新規のレアバリアントが同定された。本研究ではCHCHD2のレアバリアントをもつ疾患モデルを用いて、PD、ALS発症の違いにどのように関係しているのかを明らかにし、神経変性疾患の新規の分子標的療法の開発へと展開することを目指す。