良性てんかんを伴う神経発達症家系解析

• Project/Area Number: 24K18219
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 46010:Neuroscience-general-related
• Research Institution: Kagoshima University
• Principal Investigator: 崎元 仁志 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 客員研究員 (80813667)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2029-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000); Fiscal Year 2028: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000); Fiscal Year 2027: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000); Fiscal Year 2026: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2025: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
• Keywords: てんかん / 発達障害

Outline of Research at the Start

知的障害や多動などの神経発達症とてんかんを呈する３姉弟を有する家系例に対して遺伝子配列解析を行なった。３姉弟のてんかん発作は年齢依存性に頻度が減少し、抗てんかん薬が不要になった経過からCECTSと診断された。本家系に対する表現型解析と分子遺伝学的手法により2つの候補遺伝子A,Bを同定した。今回、これら遺伝子変異を持つマウスを作成し、脳波や行動実験を行うことで病態への関与を明らかにする。また、強発現した細胞を作成し、遺伝子産物の分子的機能を解明する。