Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Ichthyosis with confetti (IWC)は、遺伝性皮膚疾患である先天性魚鱗癬の一種であるが、加齢と共に部分的に遺伝子変異が修復されスポット状に自然治癒していく極めて稀な疾患である。現在、このような遺伝性疾患の根治的治療法は存在せず、発病に至る分子メカニズムさえも不明である。本研究では、IWCの原因変異により産生されるIWC変異ペプチドの機能評価を進め、申請者がこれまで見出してきたIWC変異ペプチドの物性変化や、多様な核酸との相互作用機構を解析する。これらを統合的に解明することで、IWC変異ペプチドによる発病と治癒という二面性に至るそれぞれの分子基盤を理解することを目指す。
