遺伝性血液腫瘍の変異が病態に及ぼす本質的な意義の解明

Research Project

Project/Area Number	24K18518
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 50010:Tumor biology-related
Research Institution	Kyushu University
Principal Investigator	平林茂樹九州大学, 医学研究院, 助教 (30910947)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2025: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000) Fiscal Year 2024: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
Keywords	遺伝性血液腫瘍 / ゲノム編集 / トランスクリプトーム
Outline of Research at the Start	急性骨髄性白血病/ 骨髄異形成症候群(AML/MDS)の原因遺伝子として、ATP依存性RNAヘリカーゼであるDDX41が同定された。DDX41変異を有するAML/MDS患者は、胚細胞変異としてA500fs、D140fsのような機能喪失型の変異を有し、後天的にR525Hを主とした体細胞変異を対側アリルに獲得し、AML/MDSを発症することが多い。近年DDX41変異を有するAML/MDSの発症・維持機構に関して様々な知見が得られているが、まだ十二分ではない。本研究では、DDX41変異がAML/MDSに果たす役割を解明することを目的として研究を行う。