モデルマウスを用いたSPG80の発症メカニズム及び治療法の解明について

Research Project

Project/Area Number	24K18681
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 52020:Neurology-related
Research Institution	University of Yamanashi
Principal Investigator	下園啓介山梨大学, 医学部附属病院, 薬剤師 (10937949)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords	遺伝性痙性対麻痺 / SPG80 / ノックインマウス
Outline of Research at the Start	遺伝性痙性対麻痺は、進行性の下肢の脱力と痙性を主徴とする神経変性症候群であり、原因遺伝子座あるいは原因遺伝子が判明した順にSPG1-90 (A, B) に分類されている。 2019年に我々は、UBAP1遺伝子を原因遺伝子とするSPG80を同定しているが、SPG80を含むHSPは、発症に至る分子病態機序が明らかでないことから有効な治療法は確立されていない。本研究ではその現状を踏まえ、SPG80の発症メカニズム、病態生理、治療法の解明を目指す。