iPS神経細胞を用いた神経核内封入体病の病態解明

• Project/Area Number: 24K18689
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: Yokohama City University
• Principal Investigator: 中村 治子 横浜市立大学, 医学部, 助教 (70806223)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2029-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2028: ¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000); Fiscal Year 2027: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000); Fiscal Year 2026: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2025: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: NIID / iPS細胞

Outline of Research at the Start

神経核内封入体病（NIID）のiPS神経細胞を作製し，RNA foci，RNAシークエンス，軸索輸送を含めた表現型解析を行うことにより，病態を明らかにする．さらに，リピートをターゲットとしたASOを用いることにより，表現型のレスキュー効果を検証する．NIID-iPSCにおいてGGCリピート上流に存在するATG配列をゲノム編集により削除し，ポリグリシンタンパクの影響を除去した上で，RAN翻訳由来ペプチドおよびリピート伸長RNAが核内封入体形成やRNA foci形成に与える影響を検討する．