若年発症のALSのゲノム基盤と病態の解明

• Project/Area Number: 24K18698
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: 成瀬 紘也 東京大学, 医学部附属病院, 特任助教 (20898241)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2025: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000); Fiscal Year 2024: ¥2,470,000 (Direct Cost: ¥1,900,000、Indirect Cost: ¥570,000)
• Keywords: 筋萎縮性側索硬化症 / 脂質分析

Outline of Research at the Start

筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は、上位および下位の運動ニューロンの選択的な変性・脱落から、進行性に全身の筋力低下をきたす、成人発症の神経変性疾患である。その病態は十分に解明されておらず現時点で根治療法は見出されていない。本研究では40歳未満で発症する若年発症のALS症例に着目する。全ゲノム解析を含む遺伝学的解析、脂質分析を実施し、スフィンゴ脂質を含む脂質代謝異常が若年発症のALSの病態にいかに寄与するかを解明する。脂質代謝の障害によるALS発症のメカニズムを確立し、病態に基づくALSの新規治療法の開発を目指す。