Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
球脊髄性筋萎縮症（Spinal Bulbar Muscular Atrophy: SBMA）は、成人男性に発症する緩徐進行性の下位運動ニューロン変性疾患で根治療法がない。SBMAは変異アンドロゲン受容体（AR）の凝集体が様々な転写因子が巻き込み転写障害を引き起こし、神経変性をもたらす。そこで疾患早期からの病態変化を観察可能なiPS細胞由来運動ニューロンモデルを用いて、ChIP-seqやATAC-seqによる網羅的な解析を行い、患者健常者間の転写障害の差のみならず、変異AR凝集体形成前・後の比較解析により、疾患の発症・病態進行に関わる遺伝子や転写制御機構を解析し、病態を解明、治療標的を同定する。
