大規模ASD患者ゲノムデータ解析によるリピート長変異の同定および包括的リスク評価

• Project/Area Number: 24K18729
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52030:Psychiatry-related
• Research Institution: Institute of Physical and Chemical Research
• Principal Investigator: 水野 翔太 国立研究開発法人理化学研究所, 脳神経科学研究センター, 特別研究員 (80962969)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2026: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2024: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
• Keywords: タンデムリピート / リピート伸長 / 全エクソーム解析 / 自閉スペクトラム症 / 遺伝統計

Outline of Research at the Start

本研究では、ゲノム中の繰り返し配列の長さのバリエーション（リピート長変異）に着目し、ASD患者のエクソームシーケンスデータ（計10万人）を用いた大規模解析を実施する。具体的には、1)高性能・網羅的なエクソン領域リピート長変異検出法の開発、2)ASD大規模エクソームシーケンスデータを用いたリピート長変異の網羅的同定、3)リピート長変異のアノテーション解析と遺伝子レベルでの疾患リスク評価の3項目を実施する。これらにより、疾患と大きな効果量を持って関与するリピート長変異および遺伝子の特定などを目指す。