Elucidating the genetic mechanisms underlying bone mineral diseases through analysis of genome and transcriptome data from urine stem-like cells.

• Project/Area Number: 24K18856
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 山本 賢一 大阪大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (90875585)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2026: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000); Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2024: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000)
• Keywords: 代謝性骨疾患 / 疾患遺伝子 / ゲノム解析 / トランスクリプトーム / 尿中幹細胞様細胞

Outline of Research at the Start

代謝性骨疾患は、骨の形成・吸収・基質の異常により骨折や骨変形リスクを伴う希少疾患である。近年の網羅的なゲノム解析により、多数の疾患原因遺伝子が報告されているが、未だ疾患原因遺伝子や病的バリアントが未同定で病態の未解明な罹患者も多い。トランスクリプトームによる遺伝子発現面からの病態解明も期待されるが、骨系統疾患においては関連組織が入手困難であり、研究が進んでいない。本研究では、対象者の線維芽細胞や骨芽細胞に類似した尿中細胞を用いたトランスクリプトームとゲノム情報を統合し、代謝性骨疾患における原因遺伝子・病的バリアントの同定を行う。本研究により希少疾患の診断・治療・予後への個別化医療を進める。