DNA修復異常によるB細胞免疫異常症の新たな発症メカニズムの解明

• Project/Area Number: 24K18877
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Tokyo Medical and Dental University
• Principal Investigator: 高田 紗奈美 東京医科歯科大学, 高等研究院, プロジェクト助教 (60733904)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2025: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000); Fiscal Year 2024: ¥2,470,000 (Direct Cost: ¥1,900,000、Indirect Cost: ¥570,000)
• Keywords: 先天性免疫異常症

Outline of Research at the Start

先天性免疫異常症は、免疫機構の異常により感染症を繰り返す遺伝性稀少難病疾患群で、治療法確立のためには発症メカニズム解明が必要である。我々はB細胞数と免疫グロブリン低下により感染症を繰り返す症例について、網羅的な原因遺伝子探索により、B細胞成熟に必須のDNA修復因子の新規変異を同定している。この症例のB細胞免疫異常を示す分子機構を明らかにすることによって、DNA修復異常によるB細胞免疫異常の新たな発症メカニズムを解明することを目的とする。本研究により、先天性免疫異常症の治療法確立に繋げ、疾患の研究を通じて未知の免疫システムの解明に寄与することが期待される。