Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
全ゲノム解析による非翻訳領域を含めた網羅的ゲノム異常の検出が遺伝性疾患解析の主流となりつつあるが、これらのバリアントが転写調節やスプライシング等に与える影響を評価することが必須でさる。RNA-seqはその評価方法として重要であるが、RNAの発現には組織特異性という問題点がある。human urine-derived stem cells(hUSCs)は神経疾患患者の遺伝子解析に有用であるが、hUSCs樹立の成功率は5割にとどまっている。そこで本研究では、1)hUSCs樹立方法の最適化および2)hUSCsを用いたマルチオミクス解析と機能解析の研究項目を設定した。