Structural variation analysis by long-read sequencing of atypical hemolytic uremic syndrome and other inherited kidney diseases

• Project/Area Number: 24K19125
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 53040:Nephrology-related
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: 菅原 有佳 東京大学, 医学部附属病院, 特任助教 (70841881)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2026: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
• Keywords: 構造多型 / 遺伝子解析 / 非典型溶血性尿毒症症候群 / 遺伝性腎疾患

Outline of Research at the Start

aHUS、C3腎症等において遺伝子異常が強く疑われるにも関わらず、短鎖シークエンス（SR)では原因遺伝子が同定できない症例が存在する。この理由として、SRでは構造多型の検出能が十分でないことが挙げられる。本研究では、SRでは遺伝子異常が同定困難であった症例に対し長鎖シークエンス（LR)による構造多型解析を行い遺伝子異常を同定し、その機能解析による疾患原性の評価を行う。またSR・LRデータを比較し、構造多型検出結果の差異についても解析を行う。