エーラス・ダンロス症候群の分子遺伝学的発症機序の包括的解明

• Project/Area Number: 24K19166
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 53050:Dermatology-related
• Research Institution: Shinshu University
• Principal Investigator: 山口 智美 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 助教 (90802835)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2026: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000); Fiscal Year 2025: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
• Keywords: エーラス・ダンロス症候群 / 遺伝性結合組織疾患 / 次世代シークエンス / 分子遺伝学的発症機序

Outline of Research at the Start

エーラス・ダンロス症候群は、結合組織の脆弱性をきたす遺伝性疾患である。14病型に分類され、うち13病型において原因遺伝子が同定されている。研究代表者は、信州大学医学部附属病院において、全国に先駆けて次世代シークエンス（NGS）により全原因遺伝子を解析する体制を確立した。しかし、原因不明の患者が6割弱存在する。本研究の目的は、多彩かつ革新的なNGS解析技術を駆使して、本疾患の分子遺伝学的発症機序の包括的解明を目指すことである。イントロン深部・転写調節領域内、大規模構造異常、メチル化異常の探索に加え、全エクソーム解析、ゲノム編集技術を活用したゲノム解析・エピゲノム解析を通じて原因遺伝子を探索する。