頭頸部傍神経節腫の治療の最適化を目指す～SDH遺伝子検査による研究

Research Project

Project/Area Number	24K19751
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
Research Institution	Kobe University
Principal Investigator	下田光神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (80869313)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2029-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2028: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000) Fiscal Year 2027: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000) Fiscal Year 2026: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000) Fiscal Year 2025: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000) Fiscal Year 2024: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Keywords	SDHB遺伝子 / SDHD遺伝子 / 頸動脈小体腫瘍 / グロームス腫瘍
Outline of Research at the Start	頭頸部に発生する傍神経節腫(HNPGL)のほとんどは非分泌性腫瘍で、かつてより、家族性に腫瘍が発生するとの報告がみられてきた。近年、HNPGLの発生にコハク酸脱水素酵素(SDH)遺伝子変異（バリアント）が関与する可能性が示唆されているが、各遺伝子変異（バリアント）による病的意義は未だ十分に解明されていない。本研究は、HNPGL患者のコハク酸脱水素酵素(SDH)遺伝子変異を解析し、各遺伝子変異(バリアント)における臨床経過・病的意義を明らかにすることで、遺伝学検査結果に基づいたHNPGL患者の治療の最適化を目指して計画した。