Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
TP63遺伝子は上皮系の発生・分化に極めて重要な転写因子であり、その異常（病的バリアント）によって多彩な外胚葉形成不全症を発症することが知られている。特に、口唇口蓋裂が必発とされているが、稀に同異常を呈さない症例も存在する。本研究では、生化学的手法を用いて培養細胞レベルで詳細な発現・機能解析を行い、口唇口蓋裂に関する遺伝子型と臨床型の相関関係や、変異間で重症度が異なる具体的なメカニズムを解明することを目的とする。
