Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
先天異常を持つ患者の3分の1には、顎顔面に何らかの異常があることが知られている。それら先天異常の多くは非家族性であり、遺伝子の欠損が原因ではない。タンパク質は、特有の立体構造(高次構造)をとることで機能を発揮しており、その立体構造の破綻は、そのタンパク質の機能低下を引き起こし、顔面の先天異常につながる可能性がある。その立体構造の確立・維持を促す因子の一つに分子シャペロンがある。しかし、分子シャペロンと顔面形成異常との関連性は明らかではない。本申請は、分子シャペロンの顔面形成における役割を正確に把握することを目的とする。