Quantitative evaluation of chromosomal instability syndrome as a candidate predisposition to define individual differences in radiosensitivity.

• Project/Area Number: 24K20931
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 63020:Radiation influence-related
• Research Institution: Hiroshima University
• Principal Investigator: 阿久津 シルビア夏子 (AkutsuSilviaNatsuko) 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教 (10822299)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2024: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
• Keywords: 放射線 / 染色体 / MVA 症候群

Outline of Research at the Start

本研究では、ゲノム編集技術を用いて、MVA症候群の7 つの原因遺伝子（BUB1B、CEP57、TRIP13、CENATEC、BUB1、MAD1L1、CDC20）について、それぞれ患者および保因者のモデル化を行う。また、高発がん性を伴う３つの原因遺伝子（BUB1B、TRIP13、MAD1L1）についてはモデルマウスも作成する。MVA 症候群の患者ならびにその保因者のモデルを用いて、放射線感受性の定量的評価を実施する。