Deciphering Synaptic Pruning and Neurodegeneration from Human Cryptic Exons

• Project/Area Number: 24K22094
• Research Category: Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Medium-sized Section 52:General internal medicine and related fields
• Research Institution: Niigata University
• Principal Investigator: 須貝 章弘 新潟大学, 医歯学総合病院, 講師 (70758903)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 三橋 佑佳 (小池佑佳) 新潟大学, 脳研究所, 助教 (60844488)
• Project Period (FY): 2024-06-28 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000); Fiscal Year 2026: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000); Fiscal Year 2025: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000); Fiscal Year 2024: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
• Keywords: 神経変性疾患 / シナプス / 隠れエキソン / 進化 / TDP-43

Outline of Research at the Start

神経変性疾患、特に認知症の増加は現代医学の重要課題である。これらの疾患には、RNAスプライシング調節タンパク質TDP-43の機能不全が関与し、特定の隠れエキソンが異常に組み込まれる。本研究は、従来病的側面のみで捉えられてきた隠れエキソンを、ヒトの高次機能獲得のトレードオフとして再解釈する新しい枠組みを提案する。この視点は、疾患メカニズムの理解と新たな治療法開発への道を開く可能性がある。