自然言語処理の応用によるマルファン症候群の遺伝子型と表現型の対応に関する研究

• Project/Area Number: 24K22103
• Research Category: Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Medium-sized Section 52:General internal medicine and related fields
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: 野木森 宜嗣 東京大学, 医学部附属病院, 届出研究員 (50991139)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 犬塚 亮 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (00597560) ; 武田 憲文 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (60436483)
• Project Period (FY): 2024-06-28 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000); Fiscal Year 2026: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2025: ¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000); Fiscal Year 2024: ¥3,120,000 (Direct Cost: ¥2,400,000、Indirect Cost: ¥720,000)
• Keywords: マルファン症候群 / 自然言語処理 / FBN1 / 表現型 / 機械学習

Outline of Research at the Start

マルファン症候群はFBN1遺伝子の異常により全身の結合組織の異常をきたす疾患である。遺伝子の変異パターンと症状との関連は、これまで疫学・統計学的手法により調査されてきたが、本研究では自然言語処理の人工知能技術をDNA解読に応用することで、従来は関連付けできなかった遺伝子の変異パターンと症状との対応を見出すことを目指す。自然言語処理の応用による遺伝情報解析は、他の多くの疾患にも応用できる可能性があり、未知の病態生理の解明にも役立つ可能性を含んだ新しい手法である。