Elucidation of the mechanism of cardiomyocyte-autonomous fibrosis in rare cardiomyopathies and establishment of a genomic medicine framework

• Project/Area Number: 24K22121
• Research Category: Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Medium-sized Section 53:Organ-based internal medicine and related fields
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 坂田 泰史 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 (00397671)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 肥後 修一朗 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (00604034) ; 田端 智香 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任研究員 (30973094)
• Project Period (FY): 2024-06-28 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000); Fiscal Year 2025: ¥3,250,000 (Direct Cost: ¥2,500,000、Indirect Cost: ¥750,000); Fiscal Year 2024: ¥3,250,000 (Direct Cost: ¥2,500,000、Indirect Cost: ¥750,000)
• Keywords: 希少心筋症 / 疾患iPS細胞 / ゲノム医療

Outline of Research at the Start

ホスホランバン(PLN)は、難病である心筋症の原因遺伝子のひとつです。特に、14番目のアルギニン(R)が欠損したPLN-R14del心筋症では、重症の不整脈や、心臓組織の線維化を伴う心不全を引き起こします。本研究では、疾患iPS細胞から分化心筋細胞や三次元組織を作成し、シングルセル解析やヒト検体を用いた解析を組み合わせることで、PLN-R14del心筋症の病態解明や治療法開発を目指します。また、臨床へ還元するために、ゲノム医療体制を確立することを目指します。