人工染色体ベクターを用いた毛細血管拡張性運動失調症の遺伝子治療

Research Project

Project/Area Number	24K23412
Research Category	Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	0902:General internal medicine and related fields
Research Institution	Tottori University
Principal Investigator	香月加奈子鳥取大学, 染色体工学研究センター, 特命助教 (00774043)
Project Period (FY)	2024-07-31 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥2,730,000 (Direct Cost: ¥2,100,000、Indirect Cost: ¥630,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Keywords	染色体工学 / 細胞工学 / 遺伝子治療
Outline of Research at the Start	毛細血管拡張性運動失調症(AT)はATM遺伝子の機能欠損によって引き起こされ、運動失調症や免疫不全など多彩な表現型を示す。本研究は、AT患者の死亡原因のトップを占める造血系表現型を対象とした遺伝子治療用モデルの構築を目指す。AT治療用HAC ベクター(治療用遺伝子、誘導用遺伝子、分化細胞分取用モニター遺伝子、の3つを同時に保持するHACベクター)を作製し治療モデルを構築する。1)患者由来iPS細胞をAT治療用HACベクターを用いて細胞レベルで修復し、2)そのiPS細胞から生体内と同様の機能を持った造血幹細胞を効率よく誘導し、3)効率よく分取後、4)モデルマウスに移植し治療効果を検証する。