| Project/Area Number |
24KJ0590
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| Research Category |
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 国内 |
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| Review Section |
Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
ハーベス まりあ 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 特別研究員(DC2)
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| Project Period (FY) |
2024-04-23 – 2025-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2024)
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| Budget Amount *help |
¥800,000 (Direct Cost: ¥800,000)
Fiscal Year 2024: ¥800,000 (Direct Cost: ¥800,000)
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| Outline of Research at the Start |
脆弱X症候群はFMR1遺伝子の5’UTRのCGG配列が異常伸長することにより精神遅滞、自閉スペクトラム症を発症する疾患である。これまでFMR1遺伝子を欠損したマウスがモデル動物として使用されてきたが、げっ歯類でヒトの症状を再現することには限界がある。そこで本研究は小型の非ヒト霊長類であるマーモセットにFMR1遺伝子の変異を導入したFMR1変異体を作製しその表現型を明らかにすることで、FMR1変異体が治療薬開発に応用できる有用なモデル動物であることを示すことを目的としている。
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