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Genetic and functional analysis of novel genes associated with moyamoya disease

Research Project

Project/Area Number 24KJ0852
Research Category

Grant-in-Aid for JSPS Fellows

Allocation TypeMulti-year Fund
Section国内
Review Section Basic Section 56010:Neurosurgery-related
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

平野 雄大  東京大学, 医学部附属病院, 特別研究員(DC1)

Project Period (FY) 2024-04-23 – 2027-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help
¥2,200,000 (Direct Cost: ¥2,200,000)
Fiscal Year 2026: ¥800,000 (Direct Cost: ¥800,000)
Fiscal Year 2025: ¥800,000 (Direct Cost: ¥800,000)
Fiscal Year 2024: ¥600,000 (Direct Cost: ¥600,000)
Outline of Research at the Start

もやもや病は、「内頚動脈終末部の狭窄」とその代償機構としての「もやもや血管の発達」を特徴とし、有病率1万人に1人程度と非常に稀な疾患である。もやもや病の原因はいまだに解明されていないが、日本人もやもや病患者の約70-80%が、RNF213 p.R4810Kの変異を持つと報告されており、疾患発症と何らかの関係があると考えられている。本研究では、もやもや病のゲノムワイド関連解析を実施し、疾患発症と関連のある遺伝子領域を特定する。また、RNF213変異だけでは疾患発症を十分に予測できないため、他の遺伝的要因あるいは環境要因(Factor X)を同定することも目的である。

URL: 

Published: 2024-04-24   Modified: 2024-07-03  

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