Whole genome epigenetic analysis in Kabuki syndrome and model cell line construction

• Project/Area Number: 25293084
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Partial Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Human genetics
• Research Institution: Nagasaki University
• Principal Investigator: YOSHIURA Koh-ichiro 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): OTA Toru 北海道医療大学, 個体差健康科学研究所, 准教授 (10223835)
• Project Period (FY): 2013-04-01 – 2016-03-31
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2015)
• Budget Amount: ¥17,290,000 (Direct Cost: ¥13,300,000、Indirect Cost: ¥3,990,000); Fiscal Year 2015: ¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000); Fiscal Year 2014: ¥5,590,000 (Direct Cost: ¥4,300,000、Indirect Cost: ¥1,290,000); Fiscal Year 2013: ¥6,890,000 (Direct Cost: ¥5,300,000、Indirect Cost: ¥1,590,000)
• Keywords: 歌舞伎症候群 / ゲノム編集 / 線維芽細胞 / エピジェネティクス / ヒストンメチル化 / 変異 / エピジェネティック変化

Outline of Final Research Achievements

I tried making KMT2D or KDM6A knockout fibroblast cell line in order to analyze the pathophisiology and histon code in Kabuki syndrome. CRSPER/Cas9 genome editing system was adapted. Genome editing in fibroblast are achieved After the drug selection and picking up colony, but low transfection efficiency in fibroblast is a problem for establishing the stable gene knockout cell line. I have not been able to isolate the KMT2D or KDM6A knockout fibroblast cell line so far.
I also tried exome sequencing to identify the novel gene causing Kabuki syndrome in KMT2D/KDM6A mutation negative 12 patients. However, I have not been able to identify the new gene.

Research Products

• [Journal Article] Germline mutations causing familial lung cancer. (2015)
  • Author(s): Tomoshige K, Matsumoto K, Tsuchiya T, Oikawa M, Miyazaki T, Yamasaki N, Mishima H, Kinoshita A, Kubo T, Fukushima K, Yoshiura K, Nagayasu T.
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 60 Issue: 10 Pages: 597-603
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.75
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency (2015)
  • Author(s): Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C, Awazawa R, Mitsuki N, Nakazawa Y, Mishima H, Takahashi K, Kondo O, Imai K, Morio T, Ohara O,et al
  • Journal Title: Clin Immunol Volume: 160 Issue: 2 Pages: 255-260
  • DOI: 10.1016/j.clim.2015.07.004
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Increased levels of cell-free miR-517a and decreased levels of cell-free miR-518b in maternal plasma samples from placenta previa pregnancies at 32 weeks gestation (2015)
  • Author(s): Hasegawa Y, Miura K, Higashijima A, Abe S, Miura S, Yoshiura KI, Masuzaki H
  • Journal Title: Reproductive Sciences Volume: 22 Issue: 12 Pages: 1569-1576
  • DOI: 10.1177/1933719115589407
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Neonatal case of novel KMT2D mutation in Kabuki syndrome with severe hypoglycemia. (2015)
  • Author(s): Gohda Y, Oka S, Matsunaga T, Watanabe S, Yoshiura K, Kondoh T, Matsumoto T
  • Journal Title: Pediatr Int. Volume: 57 Issue: 4 Pages: 726-728
  • DOI: 10.1111/ped.12574
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Pregnancy-associated microRNAs in plasma as potential molecular markers of ectopic pregnancy (2015)
  • Author(s): Miura K, Higashijima A, Mishima H, Miura S, Kitajima M, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H
  • Journal Title: Fertility and Sterility Volume: 印刷中 Issue: 5 Pages: 1202-1208
  • DOI: 10.1016/j.fertnstert.2015.01.041
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Circulating levels of maternal plasma cell-free miR-21 are associated with maternal body mass index and neonatal birth weight. (2015)
  • Author(s): Miura K, Higashijima A, Hasegawa Y, Abe S, Miura S, Fuchi N, Murakami Y, Kinoshita A, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura KI, Masuzaki H.
  • Journal Title: Prenatal Diagnosis Volume: 35 Issue: 5 Pages: 509-511
  • DOI: 10.1002/pd.4509
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Effect of labor on plasma concentrations and postpartum clearance of cell-free, pregnancy-associated, placenta-specific microRNAs (2015)
  • Author(s): Morisaki S, Miura K, Higashijima A, Abe S, Miura S, Hasegawa Y, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H
  • Journal Title: Prenat Diagn Volume: 35 Issue: 1 Pages: 44-50
  • DOI: 10.1002/pd.4479
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] A novel diagnostic method targeting genomic instability in intracystic tumors of the breast. (2014)
  • Author(s): Oikawa M, Yano H, Matsumoto M, Otsubo R, Shibata K, Hayashi T, Abe K, Kinoshita N, Yoshiura KI, Nagayasu T.
  • Journal Title: Breast Cancer Volume: Jan Issue: 5 Pages: 529-535
  • DOI: 10.1007/s12282-013-0516-9
  • NAID: 120006986911
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Autosomal recessive cystinuria caused by genome-wide paternal uniparental isodisomy in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome. (2014)
  • Author(s): Ohtsuka Y, Higashimoto K, Sasaki K, Jozaki K, Yoshinaga H, Okamoto N, Takama Y, Kubota A, Nakayama M, Yatsuki H, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Yoshiura KI, Soejima H.
  • Journal Title: Clin Genet. Volume: 8 Issue: 3 Pages: 1-1
  • DOI: 10.1111/cge.12496
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Genome-wide association study of HPV-associated cervical cancer in Japanese women. (2014)
  • Author(s): Miura K, Mishima H, Kinoshita A, Hayashida C, Abe S, Tokunaga K, Masuzaki H, Yoshiura KI.
  • Journal Title: Journal of Medical Virology Volume: 86 (7) Issue: 7 Pages: 1153-1158
  • DOI: 10.1002/jmv.23943
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Heterozygous mutations in cyclic AMP phosphodiesterase-4D (PDE4D) and protein kinase A (PKA) provide new insights into the molecular pathology of acrodysostosis. (2014)
  • Author(s): Kaname T, Ki CS, Niikawa N, Baillie GS, Day JP, Yamamura KI, Ohta T, Nishimura G, Mastuura N, Kim OH, Sohn YB, Kim HW, Cho SY, Ko AR, Lee JY, Kim HW, Ryu SH, Rhee H, Yang KS, Joo K, Lee J, Kim CH, Cho KH, Kim D, Yanagi K, Naritomi K, Yoshiura KI, Kondoh T, Nii E, Tonoki H, Houslay MD, Jin DK.
  • Journal Title: Cellular Signaling Volume: 26 (11) Issue: 11 Pages: 2446-2459
  • DOI: 10.1016/j.cellsig.2014.07.025
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome (2014)
  • Author(s): Tsurusaki Y, Ohashi H, Phadke S, Koshimizu E, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K-i, Kodera H, Miyatake S, Nakashima N, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, and Matsumoto N.
  • Journal Title: Nat Commun Volume: 5 Issue: 1 Pages: 4011-4011
  • DOI: 10.1038/ncomms5011
  • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Clinical applications of analysis of plasma circulating complete hydatidiform mole pregnancy-associated miRNAs in gestational trophoblastic neoplasia: A preliminary investigation. (2014)
  • Author(s): Miura K, Hasegawa Y, Abe S, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Kinoshita A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H.
  • Journal Title: Placenta Volume: 35 (9) Issue: 9 Pages: 787-789
  • DOI: 10.1016/j.placenta.2014.06.004
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Circulating levels of maternal plasma cell-free pregnancy-associated placenta-specific microRNAs are associated with placental weight. (2014)
  • Author(s): Miura K, Morisaki S, Abe S, Higashijima A, Hasegawa Y, Miura S, Tateishi S, Mishima H, Yoshiura K, Masuzaki H.
  • Journal Title: placenta Volume: 35 (10) Issue: 10 Pages: 848-851
  • DOI: 10.1016/j.placenta.2014.06.002
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] ABCC11/MRP8 Expression in the Gastrointestinal Tract and a Novel Role for Pepsinogen Secretion (2014)
  • Author(s): Matsumoto H, Tsuchiya T, Yoshiura K, Hayashi T, Hidaka S, Nanashima A, Nagayasu T.
  • Journal Title: ACTA HISTOCHEMICA ET CYTOCHEMICA Volume: 47 Issue: 3 Pages: 85-94
  • DOI: 10.1267/ahc.13040
  • NAID: 130004137832
  • ISSN: 0044-5991, 1347-5800
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Predominantly placenta-expressed mRNAs in maternal plasma as predictive markers for twin-twin transfusion syndrome (2014)
  • Author(s): Miura K, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Yamasaki K, Abe S, Hasegawa Y, Kaneuchi M, Yoshida A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H.
  • Journal Title: Prenatal Diagnosis Volume: 34 Issue: 4 Pages: 345-349
  • DOI: 10.1002/pd.4307
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Single human papillomavirus 16 or 52 infection and later cytological findings in Japanese women with NILM or ASC-US. (2014)
  • Author(s): Abe S, Miura K, Kinoshita A, Mishima H, Miura S, Yamasaki K, Hasegawa Y, Higashijima A, Jo O, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H.
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 59 (5) Issue: 5 Pages: 251-255
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.9
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Transforming growth factor beta1 (TGFβ1) polymorphisms and breast cancer risk. (2014)
  • Author(s): Amani D, Khalilnezhad A, Ghaderi A, Niikawa N, Yoshiura KI.
  • Journal Title: Tumor Biology Volume: 35 (5) Issue: 5 Pages: 4757-4764
  • DOI: 10.1007/s13277-014-1621-x
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Identification of endometrioid endometrial carcinoma-associated microRNAs in tissue and plasma. (2014)
  • Author(s): Tsukamoto O, Miura K, Mishima H, Abe S, Kaneuchi M, Higashijima A, Miura S, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H.
  • Journal Title: Gynecologic Oncology Volume: 132 (3) Issue: 3 Pages: 715-721
  • DOI: 10.1016/j.ygyno.2014.01.029
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome. (2013)
  • Author(s): Miyake N*, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T,at all
  • Journal Title: Am J Med Genet A Volume: 161 Issue: 9 Pages: 2234-2243
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36072
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Malfunction of Nuclease ERCC1-XPF Results in Diverse Clinical Manifestations and Causes Cockayne Syndrome, Xeroderma Pigmentosum, and Fanconi Anemia. (2013)
  • Author(s): Kashiyama, K, Nakazawa, Y, Pilz, DT, Guo, C, Sasaki, K, et al.
  • Journal Title: The American Journal of Human Genetics Volume: 92 Issue: 5 Pages: 807-819
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.04.007
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Copy number variation of the antimicrobial-gene, defensin beta 4, is associated with susceptibility to cervical cancer. (2013)
  • Author(s): Abe, S, Miura, K, Kinoshita, A, Mishima, H, Miura, S, Yamasaki, K, Hasegawa, Y, Higashijima, A, Jo, O, Sasaki, K, Yoshida, A, Yoshiura, KI, Masuzaki.
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 58 Issue: 5 Pages: 250-253
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.7
  • Peer Reviewed
• [Presentation] 日本人における子宮頸がん発症感受性同定に関するゲノムワイド関連解析 (2015)
  • Author(s): 吉浦孝一郎，三浦清徳，増崎英明
  • Organizer: 第１回日本産産科婦人科 遺伝診療学会
  • Place of Presentation: 長崎ブリックホール（長崎県・長崎市）
  • Year and Date: 2015-12-18
  • Invited
• [Presentation] 間葉性異形成胎盤の分子遺伝学的解析 (2015)
  • Author(s): 青木早織、東元健、樋高秀憲、渡邊英孝、大塚泰史、三嶋博之、吉浦孝一郎、八木ひとみ、西岡憲一、城圭一郎、大場隆、片渕秀隆、副島英伸
  • Organizer: 第23回日本胎盤学会学術集会
  • Place of Presentation: JA共催ビル カンファレンスホール（東京都・千代田区）
  • Year and Date: 2015-11-05
• [Presentation] Droplet digital PCR を用いた鋭敏なモザイク検出法 (2015)
  • Author(s): 渡辺聡，吉浦孝一郎
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル（東京都・新宿区）
  • Year and Date: 2015-10-14
  • Invited
• [Presentation] 妊娠経過に伴う母体血漿中胎盤特異的microRNA 流入量に関する検討 (2015)
  • Author(s): 村上優子，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，渕 直樹，長谷川ゆり，三嶋博之，木下 晃，吉浦孝一郎，増崎英明
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル（東京都・新宿区）
  • Year and Date: 2015-10-14
• [Presentation] 間葉性異形成胎盤のゲノム・エピゲノム解析 (2015)
  • Author(s): 青木早織，東元 健，樋高秀憲，渡邊英孝，大塚泰史，三嶋博之，吉浦孝一郎，八木ひとみ，西岡憲一，城 圭一郎，大場 隆，片淵秀隆，副島英伸
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル（東京都・新宿区）
  • Year and Date: 2015-10-14
• [Presentation] 中條-西村症候群様自己炎症性疾患の変異解析 (2015)
  • Author(s): 木下晃，金澤伸雄，金城紀子，三嶋博之，吉浦孝一郎
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル（東京都・新宿区）
  • Year and Date: 2015-10-14
• [Presentation] 異所性妊娠における母胎血漿中胎盤特異的microRNA流入量の臨床的意義に関する検討 (2015)
  • Author(s): 東島 愛，三浦清徳，長谷川ゆり，松本亜由美，北島道夫，三嶋博之，木下 晃，吉浦孝一郎，増崎英明
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル（東京都・新宿区）
  • Year and Date: 2015-10-14
• [Presentation] Exomiser を用いたエクソーム解析フローと支援ツールの開発 (2015)
  • Author(s): 三嶋博之，吉浦孝一郎
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル（東京都・新宿区）
  • Year and Date: 2015-10-14
• [Presentation] 原因不明および原因既知の疾患の解析を実施するにあたって～ゲノムからの視点 (2015)
  • Author(s): 吉浦孝一郎
  • Organizer: 統合データベースとオープンライフサイエンス トーゴーの日シンポジウム
  • Place of Presentation: 東京大学弥生講堂・一条ホール（東京都・文京区）
  • Year and Date: 2015-10-05
  • Invited
• [Presentation] Rare variant検出限界への挑戦：ddPCRを用いたMcCune-Albright症候群 責任遺伝子GNAS mosaic同定の試み (2015)
  • Author(s): 渡辺 聡，吉浦孝一郎
  • Organizer: デジタルPCR最先端テクニカルシンポジウム
  • Place of Presentation: 千里ライフサイエンスセンタービル（大阪府・豊中市）
  • Year and Date: 2015-08-28
• [Presentation] 日本における1q 部分重複症候群26 例の検討 (2015)
  • Author(s): 渡辺聡、清水健司、大橋博文、小崎里華、岡本伸彦、知念安紹、水野誠司、道和百合、塩見夏子、東田好広、田代克弥、七條光市、湊崎和範、麻生誠二郎、松本正、福田雅文、吉浦孝一郎、近藤達郎
  • Organizer: 第55回日本先天異常学会学術集会/第38回日本小児遺伝学会学術集会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜会議センター（神奈川県・横浜市）
  • Year and Date: 2015-07-25
• [Presentation] 自己炎症疾患の遺伝子解析 (2015)
  • Author(s): 木下晃，吉浦 孝一郎
  • Organizer: 平成27年度広島大学・長崎大学連携研究カンファランス
  • Place of Presentation: 広島大学基礎・社会医学棟2階セミナー室2（広島県・広島市）
  • Year and Date: 2015-06-06
• [Presentation] 多発性歯牙腫合併症例を含むSATB2遺伝子変異症候群の新規変異の同定 (2014)
  • Author(s): 三嶋博之，菊入 崇，三古谷 忠，木下晃，吉浦孝一郎
  • Organizer: 第59回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: タワーホール船堀（東京）
  • Year and Date: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [Presentation] 家族性肺がんにおける新規責任遺伝子の同定 (2014)
  • Author(s): 朝重耕一，渡辺聡，三嶋博之，木下晃，松本桂太郎，及川将弘，宮崎拓郎，土谷智史，山崎直哉，福島喜代康，永安 武，吉浦孝一郎
  • Organizer: 第59回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: タワーホール船堀（東京）
  • Year and Date: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [Presentation] ddPCRを用い他McCune-Albright症候群のGNASモザイク変異検出の試み (2014)
  • Author(s): 渡辺 聡，伊達木 澄人，中富明子，木下 晃，朝重耕一，木下英一，三嶋博之，森内浩幸，吉浦孝一郎
  • Organizer: 第59回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: タワーホール船堀（東京）
  • Year and Date: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [Presentation] anic障害多発家系例に対するExome解析 (2014)
  • Author(s): 森本芳郎，小野慎治，森 貴俊，黒滝直弘，吉浦孝一郎，小澤寛樹
  • Organizer: 第59回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: タワーホール船堀（東京）
  • Year and Date: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [Presentation] 母体血漿中への妊娠関連胎盤特異的microRNAの流入量および分娩後の消失速度と陣痛との関連について (2014)
  • Author(s): 森崎慎太郎，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，三浦生子，長谷川ゆり，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • Organizer: 第59回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: タワーホール船堀（東京）
  • Year and Date: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [Presentation] 母体血と比較して胎児血で高発現するmicroRNAの同定 (2014)
  • Author(s): 東島 愛，三浦清徳，三嶋博之，木下 晃，塚本大空，阿部修平，長谷川ゆり，吉田 敦，吉浦孝一郎，増崎英明
  • Organizer: 第59回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: タワーホール船堀（東京）
  • Year and Date: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [Presentation] 母体血漿中miR-517aおよびmiR518bは前置胎盤に対する帝王切開時の出血量に関連する (2014)
  • Author(s): 長谷川ゆり，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，三浦生子，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • Organizer: 第59回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: タワーホール船堀（東京）
  • Year and Date: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [Presentation] 母体血漿中cell-free microRNA 流入量と母体のbody mass indexおよび新生児出生体重との関連 (2014)
  • Author(s): 渕 直樹，三浦清徳，東島 愛，長谷川ゆり，阿部修平，三浦生子，村上優子，三嶋博之，木下 晃，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • Organizer: 第59回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: タワーホール船堀（東京）
  • Year and Date: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [Presentation] 双胎間輸血症候群発症予測における母胎血漿中胎盤特異的cell-free mRNA の有用性に関する検討 (2014)
  • Author(s): 村上優子，三浦清徳，東島 愛，長谷川ゆり，阿部修平，三浦生子，三嶋博之，木下 晃，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • Organizer: 第59回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: タワーホール船堀（東京）
  • Year and Date: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [Presentation] NILM/ASC-US例におけるHPV-16単独感染群とHPV-52単独感染群の細胞診所見の変化 (2014)
  • Author(s): 阿部修平，三浦清徳，三浦生子，山崎健太郎，長谷川ゆり，東島 愛，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • Organizer: 第59回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: タワーホール船堀（東京）
  • Year and Date: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [Presentation] 単一遺伝子病の遺伝子診断 (2014)
  • Author(s): 吉浦孝一郎
  • Organizer: 第9回九州遺伝子診断研究会
  • Place of Presentation: 長崎大学医学部良順会館（長崎）
  • Year and Date: 2014-09-27
  • Invited
• [Presentation] 中枢神経奇形を合併した複合型下垂体機能低下症の2例：trio exome 解析による新規原因遺伝子同定の試み (2014)
  • Author(s): 渡辺聡，伊達木澄人，近河日智，中富明子，木下英一，吉浦孝一郎，深見真紀，緒方勤，森内浩幸
  • Organizer: 第48回小児内分泌学会学術集会
  • Place of Presentation: アクトシティー浜松（浜松）
  • Year and Date: 2014-09-25 – 2014-09-27
• [Presentation] 次世代シーケンサーで何が出来るのか (2014)
  • Author(s): 吉浦孝一郎
  • Organizer: 第23回日本組織適合性学会大会
  • Place of Presentation: 長崎大学医学部良順会館（長崎）
  • Year and Date: 2014-09-14
  • Invited
• [Presentation] 幻覚・妄想を呈した正常圧水頭症の家族例の遺伝学的考察 (2014)
  • Author(s): 森本芳郎，小野慎治，黒滝直弘，吉浦孝一郎，小澤寛樹
  • Organizer: 第110回日本精神神経学会総会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜（横浜）
  • Year and Date: 2014-06-26 – 2014-06-28
• [Presentation] digital PCR を利用した rare variant/mutation 検出法の検討 (2014)
  • Author(s): 渡辺聡，朝重耕一，吉浦孝一郎，三嶋博之，木下晃
  • Organizer: 第10回広島大学－長崎大学連携研究事業カンファランス
  • Place of Presentation: 長崎大学良順会館専斎ホール（長崎）
  • Year and Date: 2014-05-31
• [Presentation] 「予防的乳房切除の今後」 特別企画1－1 遺伝子診断が医療にもたらすもの (2014)
  • Author(s): 吉浦孝一郎
  • Organizer: 第57回日本形成外科学会総会・学術集会
  • Place of Presentation: 長崎ブリックホール（長崎）
  • Year and Date: 2014-04-09 – 2014-04-11
  • Invited
• [Presentation] 「小児血液・主要研究における全エキソーム解析の可能性」 次世代シーケンサーを用いた疾患解析法～総論 (2014)
  • Author(s): 吉浦孝一郎
  • Organizer: 第18回小児血液セミナー
  • Place of Presentation: ANAクラウンプラザホテル福岡（福岡市）
  • Year and Date: 2014-04-05
  • Invited
• [Presentation] Ion AmpliSeqTM Custom Panel を用いたKabuki症候群の変異解析． (2013)
  • Author(s): 渡辺 聡，三嶋博之，朝重耕一，木下晃，吉浦孝一郎
  • Organizer: 第58回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 江陽グランドホテル，宮城
• [Presentation] 地域蓄積・収集した稀少難病の遺伝子原因究明と遺伝性疾患診断システムの構築． (2013)
  • Author(s): 吉浦孝一郎
  • Organizer: 公開シンポジウム－次世代遺伝子解析装置を用いた難病の原因究明，治療法開発研究プロジェクトの成果－
  • Place of Presentation: 都市センターホテル, 東京
• [Book] ゲノム医学 -ゲノム情報を活かす医療のために- (2016)
  • Author(s): ［著］Tom Strachan［監訳］菅野純夫・福嶋義光
  • Total Pages: 64
  • Publisher: メディカル・サイエンス・インターナショナル
• [Remarks] 長崎大学原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野（原研遺伝） 研究内容
  • URL: http://www-sdc.med.nagasaki-u.ac.jp/dhge/research/index.html