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Gene analysis and clinicopathological features of amyotrophic lateral sclerosis in the area where there are many patients

Research Project

Project/Area Number 25461274
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Research Field Neurology
Research InstitutionShinshu University

Principal Investigator

HINENO Akiyo  信州大学, 医学部附属病院, 講師(特定雇用) (20596366)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 小柳 清光  信州大学, 医学部, 特任教授 (00134958)
中村 昭則  信州大学, 医学部, 特任教授 (10303471)
池田 修一  信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (60135134)
Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) YOSHIDA Kunihiro  信州大学, 医学部附属病院, 特任教授 (90242693)
Project Period (FY) 2013-04-01 – 2017-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2016)
Budget Amount *help
¥5,200,000 (Direct Cost: ¥4,000,000、Indirect Cost: ¥1,200,000)
Fiscal Year 2015: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2014: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Fiscal Year 2013: ¥2,470,000 (Direct Cost: ¥1,900,000、Indirect Cost: ¥570,000)
Keywords筋萎縮性側索硬化症 / 神経病理 / 遺伝子 / 神経難病 / 分子遺伝学
Outline of Final Research Achievements

In this area, some families have amyotrophic lateral sclerosis with gene mutation such as SOD1 L106V, C111Y, and H46R. We also identified a novel duplication in exon 1 of SOD1 gene. Lower urinary tract dysfunction, especially storage symptoms, developed about one year after the onset of weakness, and the dysfunction occurred simultaneously with artificial respirator use in the patients with SOD1 L106 mutation. The serum levels of HSP70 and HSP90 were signicantly higher in ALS patients than in controls. We confirmed that the incidence of ALS, especially older onset patient in this area has been recently increasing.

Report

(5 results)
  • 2016 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2015 Research-status Report
  • 2014 Research-status Report
  • 2013 Research-status Report
  • Research Products

    (34 results)

All 2016 2015 2014 2013

All Journal Article (17 results) (of which Peer Reviewed: 15 results,  Open Access: 4 results,  Acknowledgement Compliant: 2 results) Presentation (17 results)

  • [Journal Article] 人工呼吸器のアラーム伝送の試み(第3報)2016

    • Author(s)
      中村昭則,滝沢正臣,宮崎大吾,日根野晃代,吉川健太郎
    • Journal Title

      日本遠隔医療学会雑誌

      Volume: 12 Pages: 90-93

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      滝沢正臣,中村昭則,日根野晃代,渡辺美緒
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    • Journal Title

      Neuropathology and Applied Neurobioly

      Volume: 印刷中 Issue: 6 Pages: 561-572

    • DOI

      10.1111/nan.12310

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      Oyanagi K, Yamada M, Hineno A, Yahikozawa H, Ushiyama M, Miki J, Kanno H, Nakayama J, Makishita H, Inoue K, Ohara S, Hayashida K, Kayanuma K, Yamamoto K, Yasude T, Hashimoto T, Yoshida K, Ikeda SI
    • Journal Title

      Neuropathology

      Volume: 36 Issue: 6 Pages: 600-601

    • DOI

      10.1111/neup.12304

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      Miyazaki D, Nakamura A, Hineno A, Kobayashi C, Kinoshita T, Yoshida K, Ikeda SI
    • Journal Title

      Neurol Sci

      Volume: 37 Issue: 8 Pages: 1277-1281

    • DOI

      10.1007/s10072-016-2582-1

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      Kobayashi C, Miyazaki D, Kinoshita T, Hineno A, Nakamura A
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      Shinshu Mud J

      Volume: 64 Pages: 239-246

    • NAID

      130005281024

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      日根野 晃代, 小栁 清光, 中村 昭則, 下島 吉雄, 吉田 邦広, 池田 修一
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      Rinsho Shinkeigaku

      Volume: 56 Issue: 2 Pages: 69-76

    • DOI

      10.5692/clinicalneurol.cn-000767

    • NAID

      130005132720

    • ISSN
      0009-918X, 1882-0654
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      Miyazaki D, Nakamura A, Hineno A, Kobayashi C, Kinoshita T, Yoshida K, Ikeda SI.
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      Volume: 印刷中

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      Volume: 35 Issue: 10 Pages: 2420.e7-2420.e12

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      10.1016/j.neurobiolaging.2014.04.012

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      Volume: 10 Pages: 198-200

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      Volume: 44 Issue: 6 Pages: 1171-1176

    • DOI

      10.1016/j.humpath.2012.10.024

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      日根野晃代,中村昭則,宮崎大吾,滝沢正臣
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      Volume: 9 Pages: 145-147

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      Volume: 9 Pages: 148-151

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      第19回日本遠隔医療学会学術大会
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    • Organizer
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      朱鷺メッセ(新潟県新潟市)
    • Year and Date
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      長崎大学医学部
    • Year and Date
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    • Place of Presentation
      学術総合センター(東京都千代田区)
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      2014-06-05 – 2014-06-07
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      日根野晃代,中村昭則,木下朋実,小林千夏,宮崎大吾,森田洋,池田修一
    • Organizer
      第55回日本神経学会学術大会
    • Place of Presentation
      福岡国際会議場
    • Year and Date
      2014-05-21 – 2014-05-24
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      日根野晃代,中村昭則,松沢由美,両角由里,滝沢正臣,吉田邦広,池田修一
    • Organizer
      第54回日本神経学会学術大会
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム
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      日根野 晃代,中村 卓也,吉田 拓弘,酒井 康弘,菅野 祐幸,小栁 清光, 池田 修一
    • Organizer
      第54回神経病理学会
    • Place of Presentation
      タワーホテル船堀
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  • [Presentation] 神経難病患者におけるモバイル端末を用いた在宅チームケアシステムの有用性2013

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      日根野晃代,中村昭則,宮崎大吾,滝沢正臣
    • Organizer
      第17回遠隔医療学会学術大会
    • Place of Presentation
      サンポートホール高松・かがわ国際会議場
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  • [Presentation] タブレット端末を用いた診療情報共有の有効性評価2013

    • Author(s)
      宮崎大吾,中村昭則,日根野晃代,滝沢正臣
    • Organizer
      第17回遠隔医療学会学術大会
    • Place of Presentation
      サンポートホール高松・かがわ国際会議場
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Published: 2014-07-25   Modified: 2019-07-29  

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