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molecular analysis of Prader-Willi syndrome model mice with imprinting mutation

Research Project

Project/Area Number 25461555
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Research Field Pediatrics
Research InstitutionNagasaki University

Principal Investigator

KISHINO Tatsuya  長崎大学, 先導生命科学研究支援センター, 准教授 (70315232)

Project Period (FY) 2013-04-01 – 2017-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2016)
Budget Amount *help
¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000)
Fiscal Year 2015: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Fiscal Year 2014: ¥2,470,000 (Direct Cost: ¥1,900,000、Indirect Cost: ¥570,000)
Fiscal Year 2013: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000)
Keywordsプラダーウィリー症候群 / インプリンティング / モデルマウス / DNAメチル化 / トランスジェニックマウス / Necdin / Mkrn3 / necdin / Magel2 / Snord116 / G9a阻害剤 / ゲノムインプリンティング / magel2 / mkrn3 / BACトランスジェニックマウス / Snrpn
Outline of Final Research Achievements

We created Prader-Willi syndrome (PWS) model mice, which show neonatal lethality because of abnormal DNA methylation on the PWS imprinting center (IC). We analyzed molecular mechanism of establishment of genomic imprinting in gametes and early embryos using our PWS model mice. We found that the main epigenetic factor which could affect gene expression in the imprinted region is genomic constitution and next DNA methylation after implantation. To recue neonatal lethality in PWS model mice, we created Ndn and Mkrn3 transgenic mice, but both of them could not rescue the PWS model mice.

Report

(5 results)
  • 2016 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2015 Research-status Report
  • 2014 Research-status Report
  • 2013 Research-status Report
  • Research Products

    (10 results)

All 2017 2016 2015 2014 2013

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 2 results,  Acknowledgement Compliant: 1 results) Presentation (8 results) (of which Invited: 1 results)

  • [Journal Article] Imprinting analysis of the mouse chromosome 7C region inDNMT1-null embryos2014

    • Author(s)
      Nakagaki A, Osanai H, Kishino T
    • Journal Title

      GENE

      Volume: 553 Issue: 1 Pages: 63-68

    • DOI

      10.1016/j.gene.2014.10.006

    • Related Report
      2014 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
  • [Journal Article] Disruption of the LTD dialogue between the cerebellum and the cortex in Angelman syndrome model: a timing hypothesis.2014

    • Author(s)
      Cheron G, Márquez-Ruiz J, Kishino T, Dan B
    • Journal Title

      Front Syst Neurosci.

      Volume: 8 Pages: 221-229

    • DOI

      10.3389/fnsys.2014.00221

    • Related Report
      2014 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] BACトランスジェニック(Tg)マウス作製過程に同定されたメイプルシロップ尿症モデルマウス2017

    • Author(s)
      木住野達也
    • Organizer
      日本小児神経学会
    • Place of Presentation
      大阪国際会議場(大阪府・大阪市)
    • Year and Date
      2017-06-15
    • Related Report
      2016 Annual Research Report
  • [Presentation] Mkrn3ノックアウト(KO)及びトランスジェニック(Tg)マウスの解析2016

    • Author(s)
      斉藤亜佑美、木住野達也
    • Organizer
      日本分子生物学会
    • Place of Presentation
      パシフィコ横浜(神奈川県・横浜市)
    • Year and Date
      2016-11-30
    • Related Report
      2016 Annual Research Report
  • [Presentation] ドロップレットデジタルPCR(ddPCR)を用いたアンジェルマン症候群責任遺伝子Ube3a のアレル別発現の絶対定量解析2016

    • Author(s)
      木住野達也
    • Organizer
      日本小児神経学会
    • Place of Presentation
      京王プラザホテル(東京都・新宿区)
    • Year and Date
      2016-06-03
    • Related Report
      2016 Annual Research Report 2015 Research-status Report
  • [Presentation] Angelman症候群原因遺伝子UBE3Aトランスジェニックマウスの解析2015

    • Author(s)
      木住野達也,齋藤伸治
    • Organizer
      日本小児神経学会
    • Place of Presentation
      帝国ホテル大阪(大阪市)
    • Year and Date
      2015-05-29
    • Related Report
      2014 Research-status Report
  • [Presentation] アンジェルマン症候群モデルマウス(Ube3a KOマウス)のUBE3Aトランスジェニックレスキュー2014

    • Author(s)
      木住野達也
    • Organizer
      第50回高血圧関連疾患モデル学会学術総会
    • Place of Presentation
      和歌山県立医大(和歌山市)
    • Year and Date
      2014-12-05 – 2014-12-06
    • Related Report
      2014 Research-status Report
    • Invited
  • [Presentation] Dnmt1欠失マウスにおける染色体7C領域のインプリンティング解析2014

    • Author(s)
      木住野達也
    • Organizer
      日本小児神経学会
    • Place of Presentation
      アクトシティ浜松(浜松市)
    • Year and Date
      2014-05-28 – 2014-05-30
    • Related Report
      2014 Research-status Report
  • [Presentation] Dnmt1 欠失マウスにおける染色体7Cインプリンティング領域の解析2014

    • Author(s)
      木住野達也
    • Organizer
      日本小児神経学会
    • Place of Presentation
      アクトシティ浜松コングレスセンター(静岡県浜松市)
    • Related Report
      2013 Research-status Report
  • [Presentation] Dnmt1 欠失マウスにおける染色体7Cインプリンティング領域の解析2013

    • Author(s)
      木住野達也
    • Organizer
      日本分子生物学会
    • Place of Presentation
      神戸ポートピアホテル(兵庫県神戸市)
    • Related Report
      2013 Research-status Report

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Published: 2014-07-25   Modified: 2019-07-29  

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