パネル解析と全エクソーム解析による進行性心臓伝導障害の関連遺伝子の検出と機能解析

• Project/Area Number: 25K00314
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 53020:Cardiology-related
• Research Institution: Kanazawa University
• Principal Investigator: 田崎 裕也 金沢大学, 保健学系, 助教 (70975458)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 林 研至 金沢大学, 保健学系, 教授 (00422642)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000); Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2025: ¥2,470,000 (Direct Cost: ¥1,900,000、Indirect Cost: ¥570,000)
• Keywords: 心臓伝導障害 / ゼブラフィッシュ / 全エクソーム解析

Outline of Research at the Start

心臓伝導障害は心臓の活動電位の形成異常や伝導障害をきたし、失神や突然死の原因となる疾患である。特に、遺伝的要因により進行性の伝導障害を呈するものを進行性心臓伝導障害と言い、その疾患関連遺伝子が複数報告されているが、これら遺伝子の変異が検出されない症例も多く存在することが問題である。本研究では、心血管疾患の関連遺伝子をカバーしたパネル解析と全エクソーム解析を組み合わせて、新規の疾患関連遺伝子を抽出することを試みる。また、抽出した遺伝子変異の詳細を解析することで、進行性心臓伝導障害に対する遺伝子検査の重要性を押し上げることを目的とする。