遺伝性骨髄不全症候群の分子メカニズム解明と治療法開発

• Project/Area Number: 25K02454
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 48040:Medical biochemistry-related
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: 牟 安峰 京都大学, 生命科学研究科, 助教 (20894455)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2029-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥18,850,000 (Direct Cost: ¥14,500,000、Indirect Cost: ¥4,350,000); Fiscal Year 2028: ¥3,380,000 (Direct Cost: ¥2,600,000、Indirect Cost: ¥780,000); Fiscal Year 2027: ¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000); Fiscal Year 2026: ¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000); Fiscal Year 2025: ¥5,980,000 (Direct Cost: ¥4,600,000、Indirect Cost: ¥1,380,000)
• Keywords: Fanconi anemia / ADH5 / ALDH2 / UBE2T / 遺伝性骨髄不全症候群

Outline of Research at the Start

本研究は、遺伝性骨髄不全症候群のファンコニ貧血（FA）とアルデヒド代謝酵素欠損症候群（ADDS）由来iPS細胞を用い、ゲノム不安定性の原因を解明し、造血障害を回復させる新規治療標的を探索する。CRISPRライブラリを活用した網羅的スクリーニングと造血分化解析によって、DNA修復やアルデヒド代謝の異常経路を包括的に検証し、希少疾患の治療戦略に貢献することを目指す。小児発症の重篤な骨髄不全疾患の克服につなげる。