Elucidation of the etiology and pathogenesis of hereditary thrombosis and novel therapeutic strategies

• Project/Area Number: 25K02568
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52010:General internal medicine-related
• Research Institution: Kanazawa University
• Principal Investigator: 森下 英理子 金沢大学, 保健学系, 教授 (50251921)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 古寺 哲幸 金沢大学, ナノ生命科学研究所, 教授 (30584635) ; 佐藤 華江 金沢大学, ナノ生命科学研究所, 特任准教授 (50808582)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥18,720,000 (Direct Cost: ¥14,400,000、Indirect Cost: ¥4,320,000); Fiscal Year 2027: ¥5,330,000 (Direct Cost: ¥4,100,000、Indirect Cost: ¥1,230,000); Fiscal Year 2026: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2025: ¥8,710,000 (Direct Cost: ¥6,700,000、Indirect Cost: ¥2,010,000)
• Keywords: 遺伝性血栓症 / オミクス解析 / ナンセンス変異型遺伝性疾患 / 高速原子力間顕微鏡 / 個別化医療

Outline of Research at the Start

遺伝性血栓症の病因解明を目的に、ゲノム解析に加え、血漿・血球・血小板のRNAを活用したトランスクリプトーム解析とプロテオーム解析を統合した統合的検索方法を確立し、さらに、同定した遺伝バリアントについて、機能的解析や高速原子力間顕微鏡を用いた構造解析を行い、病態解析を進める。
また、患者データを機械学習させ、血栓リスクを予測・層別化するAIプログラムの開発により、発症予測・予防・治療の早期提供を目指す。
更に、RNA医療を用いた新規治療法を開発し、個別化医療を目指した包括的アプローチを実施する。