Elucidation of novel genetic factors in multiple system atrophy on the basis of patient registry and whole genome analysis

• Project/Area Number: 25K02577
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: 三井 純 東京大学, 医学部附属病院, 特任准教授 (70579862)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2030-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥18,850,000 (Direct Cost: ¥14,500,000、Indirect Cost: ¥4,350,000); Fiscal Year 2029: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000); Fiscal Year 2028: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000); Fiscal Year 2027: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000); Fiscal Year 2026: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000); Fiscal Year 2025: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000)
• Keywords: 多系統萎縮症

Outline of Research at the Start

本研究は，日本人MSA患者における全ゲノム解析を通じて，MSAの発症および臨床的特徴（病型，発症年齢，進行の速さ）と関連する遺伝因子を明らかにする．具体的には，MSAの2つの病型（小脳性運動失調を主徴とするMSA-Cとパーキンソニズムを主徴とするMSA-P），発症年齢，生存期間といった臨床的特徴に関連する遺伝因子を明らかにし，疾患の個別化医療の基盤構築に貢献することを目指す．これにより， MSAの病態理解が深まり， 病型や臨床的特徴と関連する遺伝因子の解明は，疾患の個別化医療の基盤構築に極めて重要なステップとなり，将来的には疾患修飾療法の開発につながることが期待される．