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Elucidation of novel genetic factors in multiple system atrophy on the basis of patient registry and whole genome analysis

Research Project

Project/Area Number 25K02577
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 52020:Neurology-related
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

三井 純  東京大学, 医学部附属病院, 特任准教授 (70579862)

Project Period (FY) 2025-04-01 – 2030-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help
¥18,850,000 (Direct Cost: ¥14,500,000、Indirect Cost: ¥4,350,000)
Fiscal Year 2029: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000)
Fiscal Year 2028: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000)
Fiscal Year 2027: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000)
Fiscal Year 2026: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000)
Fiscal Year 2025: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000)
Keywords多系統萎縮症
Outline of Research at the Start

本研究は,日本人MSA患者における全ゲノム解析を通じて,MSAの発症および臨床的特徴(病型,発症年齢,進行の速さ)と関連する遺伝因子を明らかにする.具体的には,MSAの2つの病型(小脳性運動失調を主徴とするMSA-Cとパーキンソニズムを主徴とするMSA-P),発症年齢,生存期間といった臨床的特徴に関連する遺伝因子を明らかにし,疾患の個別化医療の基盤構築に貢献することを目指す.これにより, MSAの病態理解が深まり, 病型や臨床的特徴と関連する遺伝因子の解明は,疾患の個別化医療の基盤構築に極めて重要なステップとなり,将来的には疾患修飾療法の開発につながることが期待される.

URL: 

Published: 2025-04-17   Modified: 2025-06-20  

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