関連ゲノム遺伝子座位から真のリスク遺伝子をファインマッピングする方法の開発と検証

• Project/Area Number: 25K02594
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52030:Psychiatry-related
• Research Institution: Fujita Health University
• Principal Investigator: 岩田 仲生 藤田医科大学, 医学部, 教授 (60312112)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥25,740,000 (Direct Cost: ¥19,800,000、Indirect Cost: ¥5,940,000); Fiscal Year 2027: ¥7,540,000 (Direct Cost: ¥5,800,000、Indirect Cost: ¥1,740,000); Fiscal Year 2026: ¥7,150,000 (Direct Cost: ¥5,500,000、Indirect Cost: ¥1,650,000); Fiscal Year 2025: ¥11,050,000 (Direct Cost: ¥8,500,000、Indirect Cost: ¥2,550,000)
• Keywords: 全ゲノム関連解析 / 統合失調症 / 双極症 / ファインマッピング

Outline of Research at the Start

全ゲノム関連解析は関連するゲノム上の座位を提示するだけで真に生物学的に意義のある変異の詳細な位置情報を提供できていない。本研究ではこれらの遺伝子座位に対して一連の統計的および機能的ファインマッピング法を適用し、疾患の原因となりそうな遺伝子変異に優先順位をつける方法論を開発し検証する。これらの変異を遺伝子にマッピングし、バリアントアノテーション、脳細胞型エピゲノムアノテーション、脳量的形質遺伝子座位、および疾患における希少バリアントエクソーム配列決定の結果を統合することにより、それらの機能的帰結の可能性を検討する。選択されたSNPが真であるかについて生物学的考証を行うことで方法論の検証を行う。