Study of the transcriptional regulation with SMN in skeletal muscle cells.

Research Project

Project/Area Number	25K02624
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Kyoto University
Principal Investigator	斎藤潤京都大学, iPS細胞研究所, 教授 (90535486)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥18,720,000 (Direct Cost: ¥14,400,000、Indirect Cost: ¥4,320,000) Fiscal Year 2027: ¥6,240,000 (Direct Cost: ¥4,800,000、Indirect Cost: ¥1,440,000) Fiscal Year 2026: ¥6,240,000 (Direct Cost: ¥4,800,000、Indirect Cost: ¥1,440,000) Fiscal Year 2025: ¥6,240,000 (Direct Cost: ¥4,800,000、Indirect Cost: ¥1,440,000)
Keywords	Survival motor neuron遺伝子 / 転写制御 / 脊髄性筋萎縮症 / 神経筋接合部 / 骨格筋細胞
Outline of Research at the Start	本研究は、脊髄性筋萎縮症)の原因遺伝子SMNが骨格筋において転写制御に関わるメカニズムを解明し、その知見をSMAの治療に応用することを目的としている。SMAは運動神経の変性が主な特徴とされてきたが、申請者らはSMNが筋分化に関与するmiRNAや転写因子MYOD1の転写制御に関与し、その結果骨格筋の成熟に関与することを発見し、SMAの治療戦略において骨格筋も重要な対象であることを示した。この知見を基に、SMNの転写制御メカニズムを詳細に解明するとともに、miRNA補充療法の効果をSMAモデルマウスで評価し、新たな治療法としての有効性を検証する。