International collaborative meta-analysis of trans-ethnic studies to identify sudden death risk genes in Brugada syndrome

• Project/Area Number: 25K02649
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 53020:Cardiology-related
• Research Institution: Kagoshima University
• Principal Investigator: 石川 泰輔 鹿児島大学, 共同獣医学部, 特任助教 (60708692)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 牧山 武 京都大学, 医学研究科, 講師 (30528302) ; 吉村 あきの 鹿児島大学, 鹿児島大学病院, 医員 (11017881)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2029-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥18,850,000 (Direct Cost: ¥14,500,000、Indirect Cost: ¥4,350,000); Fiscal Year 2028: ¥5,460,000 (Direct Cost: ¥4,200,000、Indirect Cost: ¥1,260,000); Fiscal Year 2027: ¥4,940,000 (Direct Cost: ¥3,800,000、Indirect Cost: ¥1,140,000); Fiscal Year 2026: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2025: ¥6,760,000 (Direct Cost: ¥5,200,000、Indirect Cost: ¥1,560,000)
• Keywords: ブルガダ症候群 / 心臓突然死 / ゲノムワイド関連解析 / 人種横断メタ解析 / 低頻度バリアント

Outline of Research at the Start

ブルガダ症候群（BrS）は中壮年男性に好発する遺伝性致死性不整脈であり、心臓突然死の重要な要因である。致死性不整脈の既往歴は確立されたリスク因子だが、初回イベントを予測する客観的指標は未確立である。本研究では、日欧共同研究体制の下、3,760名のBrS患者の遺伝情報を高精度に解析し、従来解析の対象とならなかった低頻度バリアントに着目することで、BrSにおける突然死に関わる未知の遺伝子を同定することを目指す。この国際的なアプローチにより、BrSの突然死リスク層別化、ひいては予防的治療法の開発に貢献することが期待される。遺伝子レベルでのリスク解明は、個別化医療の発展にも寄与する重要な研究である。