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Establishing the clinical picture of non-syndromic familial type acute aortic dissection and investigating the genetic background

Research Project

Project/Area Number 25K02722
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 55030:Cardiovascular surgery-related
Research InstitutionAsahikawa Medical College

Principal Investigator

東 信良  旭川医科大学, 医学部, 教授 (30250559)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 要 匡  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長 (40264288)
蒔田 芳男  旭川医科大学, 医学部, 教授 (20271778)
紙谷 寛之  旭川医科大学, 医学部, 教授 (30436836)
國岡 信吾  旭川医科大学, 医学部, 助教 (30882724)
菊地 信介  旭川医科大学, 医学部, 准教授 (80596297)
潮田 亮平  旭川医科大学, 大学病院, 助教 (50910270)
Project Period (FY) 2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help
¥18,460,000 (Direct Cost: ¥14,200,000、Indirect Cost: ¥4,260,000)
Fiscal Year 2027: ¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2026: ¥6,760,000 (Direct Cost: ¥5,200,000、Indirect Cost: ¥1,560,000)
Fiscal Year 2025: ¥7,540,000 (Direct Cost: ¥5,800,000、Indirect Cost: ¥1,740,000)
Keywords急性大動脈解離 / 家族性発症 / Acute Aortic Dissection / Stanford type A
Outline of Research at the Start

北海道の7施設参加による多施設臨床研究として、急性A型大動脈解離(ATAD)例について、家族歴を聴取し、家族歴が明らかな症例について、家系の遺伝子検査を行い、非症候群性家族性ATAD例の遺伝子異常においてどのような病的バリアントが多いのかを明らかにする。臨床経過や手術時に得られた病理検査などから、非症候群性家族性ATADの疾患概念を確立するとともに、検出された遺伝子異常パターンからATAD発症機序(大動脈壁脆弱化の機序)の解析に繋がる知見を得るとともに、ATADハイリスク家系に対する解離発症予防介入など突然死を回避する臨床的提案につなげる研究成果を得る。

URL: 

Published: 2025-04-17   Modified: 2025-06-20  

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