Application of multi-omics analysis for understanding the big picture of Trichorhinophalangeal syndrome pathogenesis

• Project/Area Number: 25K02801
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 57010:Oral biological science-related
• Research Institution: The University of Osaka
• Principal Investigator: 阿部 真土 大阪大学, 大学院歯学研究科, 講師 (40448105)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 大庭 伸介 大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (20466733) ; 吉村 信一郎 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (60584521) ; 佐伯 直哉 大阪大学, 大学院歯学研究科, 招へい研究員 (10982845) ; 伊藤 順庸 金沢医科大学, 医学部, 准教授 (60367472)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2029-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥18,070,000 (Direct Cost: ¥13,900,000、Indirect Cost: ¥4,170,000); Fiscal Year 2028: ¥3,510,000 (Direct Cost: ¥2,700,000、Indirect Cost: ¥810,000); Fiscal Year 2027: ¥3,510,000 (Direct Cost: ¥2,700,000、Indirect Cost: ¥810,000); Fiscal Year 2026: ¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000); Fiscal Year 2025: ¥5,980,000 (Direct Cost: ¥4,600,000、Indirect Cost: ¥1,380,000)
• Keywords: 骨系統疾患 / 先天異常 / 毛髪鼻指節骨症候群 / マルチオーム解析

Outline of Research at the Start

申請者らは最近、TRPS1遺伝子の変異により発症する「毛髪鼻指節骨症候群（Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome; TRPS）」の生後病態を再現する疾患マウスモデルの作出に成功した。本研究では、マルチオミクス解析を駆使して、TRPS発症機序解明の根幹となるTRPS1の転写制御因子としてのゲノム標的・標的遺伝子・協働因子を明らかにし、TRPS1の真の作動原理を見出すことを目指す。そして同定されたTRPS1の標的遺伝子・協働因子の毛髪鼻指節骨症候群の生後病態への関与と治療標的としての可能性を、すでに所有している疾患モデルマウスを用い、個体レベルで明らかにすることを目指す。