Exploration of copy number variation associated with metabolic diseases challenged by the Japan Genome Cohort Alliance

• Project/Area Number: 25K02885
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 58030:Hygiene and public health-related: excluding laboratory approach
• Research Institution: Nagoya University
• Principal Investigator: 中杤 昌弘 名古屋大学, 医学系研究科(保健), 准教授 (10559983)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 久島 周 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院講師 (00732645) ; 岡村 容伸 東北大学, 未来型医療創成センター, 講師 (00837495) ; 中野 詩織 国立研究開発法人国立がん研究センター, がん対策研究所, 研究員 (10963712) ; 武林 亨 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (30265780) ; 須藤 洋一 岩手医科大学, いわて東北メディカル・メガバンク機構, 特命准教授 (50810561) ; 小柳 友理子 愛知県がんセンター(研究所), がん予防研究分野, 主任研究員 (60825727) ; 尾瀬 功 愛知県がんセンター(研究所), がん情報・対策研究分野, 主任研究員 (00584509)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥25,740,000 (Direct Cost: ¥19,800,000、Indirect Cost: ¥5,940,000); Fiscal Year 2027: ¥6,240,000 (Direct Cost: ¥4,800,000、Indirect Cost: ¥1,440,000); Fiscal Year 2026: ¥10,010,000 (Direct Cost: ¥7,700,000、Indirect Cost: ¥2,310,000); Fiscal Year 2025: ¥9,490,000 (Direct Cost: ¥7,300,000、Indirect Cost: ¥2,190,000)
• Keywords: CNV / 生活習慣病 / バイオインフォマティクス / SNP / コホート研究

Outline of Research at the Start

代謝性疾患は有病率が高く、日本人における上位死因のリスク因子である。そのため代謝性疾患の発症機構の解明、予防策の策定が求められている。これまでに、ゲノムワイド関連研究を通して代謝性疾患の遺伝要因(SNP)が同定されてきた。しかしながら、疾患発症に特に強い影響をもたらす稀なコピー数バリアント(CNV)の探索が未実施である。そこで我々は、コホート研究由来のゲノム情報を相互利用できる体制、「日本ゲノムコホート連携(JGCA)」を構築した。本研究ではこのJGCAを活用してSNPアレイデータからCNVデータを推定し、代謝性疾患に寄与するCNVの同定を行う。