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Exploration of copy number variation associated with metabolic diseases challenged by the Japan Genome Cohort Alliance

Research Project

Project/Area Number 25K02885
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 58030:Hygiene and public health-related: excluding laboratory approach
Research InstitutionNagoya University

Principal Investigator

中杤 昌弘  名古屋大学, 医学系研究科(保健), 准教授 (10559983)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 久島 周  名古屋大学, 医学部附属病院, 病院講師 (00732645)
岡村 容伸  東北大学, 未来型医療創成センター, 講師 (00837495)
中野 詩織  国立研究開発法人国立がん研究センター, がん対策研究所, 研究員 (10963712)
武林 亨  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (30265780)
須藤 洋一  岩手医科大学, いわて東北メディカル・メガバンク機構, 特命准教授 (50810561)
小柳 友理子  愛知県がんセンター(研究所), がん予防研究分野, 主任研究員 (60825727)
尾瀬 功  愛知県がんセンター(研究所), がん情報・対策研究分野, 主任研究員 (00584509)
Project Period (FY) 2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help
¥25,740,000 (Direct Cost: ¥19,800,000、Indirect Cost: ¥5,940,000)
Fiscal Year 2027: ¥6,240,000 (Direct Cost: ¥4,800,000、Indirect Cost: ¥1,440,000)
Fiscal Year 2026: ¥10,010,000 (Direct Cost: ¥7,700,000、Indirect Cost: ¥2,310,000)
Fiscal Year 2025: ¥9,490,000 (Direct Cost: ¥7,300,000、Indirect Cost: ¥2,190,000)
KeywordsCNV / 生活習慣病 / バイオインフォマティクス / SNP / コホート研究
Outline of Research at the Start

代謝性疾患は有病率が高く、日本人における上位死因のリスク因子である。そのため代謝性疾患の発症機構の解明、予防策の策定が求められている。これまでに、ゲノムワイド関連研究を通して代謝性疾患の遺伝要因(SNP)が同定されてきた。しかしながら、疾患発症に特に強い影響をもたらす稀なコピー数バリアント(CNV)の探索が未実施である。そこで我々は、コホート研究由来のゲノム情報を相互利用できる体制、「日本ゲノムコホート連携(JGCA)」を構築した。本研究ではこのJGCAを活用してSNPアレイデータからCNVデータを推定し、代謝性疾患に寄与するCNVの同定を行う。

URL: 

Published: 2025-04-17   Modified: 2025-06-20  

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