原因不明の心臓突然死の診断，病態解明に向けた網羅的剖検研究

• Project/Area Number: 25K02899
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 58040:Forensics medicine-related
• Research Institution: University of Toyama
• Principal Investigator: 畑 由紀子 富山大学, 学術研究部医学系, 准教授 (30311674)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 西田 尚樹 富山大学, 学術研究部医学系, 教授 (10315088) ; 森 宙史 国立遺伝学研究所, 情報研究系, 准教授 (40610837) ; 一萬田 正二郎 富山大学, 学術研究部医学系, 助教 (60849355) ; 廣野 恵一 富山大学, 附属病院, 客員教授 (80456384)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥18,850,000 (Direct Cost: ¥14,500,000、Indirect Cost: ¥4,350,000); Fiscal Year 2027: ¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000); Fiscal Year 2026: ¥5,200,000 (Direct Cost: ¥4,000,000、Indirect Cost: ¥1,200,000); Fiscal Year 2025: ¥8,580,000 (Direct Cost: ¥6,600,000、Indirect Cost: ¥1,980,000)
• Keywords: 突然死 / エクソーム解析 / 病理組織学的検索 / 遺伝子解析 / 次世代シーケンサー

Outline of Research at the Start

本研究は、原因不明の心臓突然死（SCD）剖検症例において未解明の遺伝的要因や病理所見を特定し、診断精度の向上や突然死予防につながる医学的知見を得ることを目的とする。心電図異常を示した症例を含め、病理組織の画像解析に加え、全エクソーム解析や全ゲノム解析を実施し、新規変異や従来検出困難であったバリアントを同定する。また、オリゴジェニック疾患を想定した遺伝子組み合わせ予測やエンリッチメント解析を行い、臨床情報や詳細な病理所見と統合した網羅的解析を通じて、確定診断に至らなかった症例の解明や新たな剖検診断基準の構築を目指す。