Establishment of a method for exploring uncharacterized regions of the human genome

• Project/Area Number: 25K03222
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 62010:Life, health and medical informatics-related
• Research Institution: Kansai Medical University
• Principal Investigator: 日笠 幸一郎 関西医科大学, 医学部, 教授 (10419583)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2029-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥18,590,000 (Direct Cost: ¥14,300,000、Indirect Cost: ¥4,290,000); Fiscal Year 2028: ¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000); Fiscal Year 2027: ¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000); Fiscal Year 2026: ¥5,850,000 (Direct Cost: ¥4,500,000、Indirect Cost: ¥1,350,000); Fiscal Year 2025: ¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
• Keywords: ヒトゲノム構造多様性

Outline of Research at the Start

近年の遺伝性疾患の原因遺伝子診断率は30%程度であり、変異に応じた個別化医療を推進する上で、その改善が喫緊の課題となっている。本研究では、「ヒトゲノム未開拓領域の高精度参照配列」の構築という課題に挑戦し、現行のヒトゲノム参照配列に基づく解析では検出が困難である病因変異の解明に貢献することを目指す。本研究の遂行により、現行の参照配列情報では捉えきれない未解決の遺伝性疾患症例を対象に原因遺伝子変異の同定が進み、遺伝子診断率の向上とゲノム情報に基づく個別化医療の進展に繋がることが期待される。