A comprehensive genomic investigation of monogenic diabetes via whole-genome sequencing

Research Project

Project/Area Number	25K09717
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 45010:Genetics-related
Research Institution	Tokyo Women's Medical University
Principal Investigator	岩崎直子東京女子医科大学, 医学部, 特任教授 (70203370)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	赤川浩之東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (60398807)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2027: ¥260,000 (Direct Cost: ¥200,000、Indirect Cost: ¥60,000) Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2025: ¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000)
Keywords	monogenic diabetes / 若年発症糖尿病 / 全ゲノム解析 / 機能解析 / 網羅的
Outline of Research at the Start	MODY(maturity onset diabetes of the young) は若年で糖尿病を発症する単一遺伝子疾患で原因遺伝子は14種類報告されているが、原因不明のMODYが存在する。我々は、全エキソームシーケンス⇒MLPA⇒細胞機能解析、を統合したシステマティックアプローチにより世界的にも極めて高いMODY遺伝子同定率(57%)を達成した。しかし、他にも原因不明の典型的なMODY家系を複数保有しており、以下の検討を行う。①新規MODY遺伝子の同定、②MODYの成因解明を通じたprecision medicineの推進、③新規糖尿病キー分子の同定と創薬シーズへの応用。